Profil anemie - Synevo

Anemie hemolitica ereditara

Conținutul

    îndepărtarea chirurgicală a papiloamelor endometrial cancer and lynch syndrome

    Generalități Glucozofosfat dehidrogenaza GPDH este o enzimă implicată în metabolizarea glucozei în eritrocite, prin intermediul şuntului pentozo-monofosfaților. Eritrocitele prezintă capacitatea de a se autoproteja faţă de acţiunea nocivă a agenţilor oxidanţi, datorită existenţei şi funcţionarii optime a şuntului pentozo-monofosfaților. Când eritrocitele sunt expuse la acţiunea unui medicament sau a unei substanţe oxidante, cantitatea de glucoză metabolizată pe calea şuntului pentozo-monofosfaților creşte de câteva ori.

    Astfel, glutationul redus GSH este regenerat şi împiedică oxidarea grupărilor sulfhidrice ale hemoglobinei. Ca urmare, grupările sulfhidrice ale hemoglobinei se oxidează, iar hemoglobina tinde să precipite intracelular formând corpii Heinz.

    anemie hemolitica ereditara împotriva helmintilor acasă

    Prezenţa corpilor Anemie hemolitica ereditara în eritrocite va determină hemoliza extravasculară a acestora. Uneori, sunt supuse oxidării şi componentele membranei eritrocitare, rezultatul fiind o hemoliză intravasculară.

    anemie hemolitica ereditara

    Dintre defectele congenitale ale şuntului pentozo-monofosfatilor, cel mai anemie hemolitica ereditara întâlnit este deficitul de glucozofosfat-dehidrogenaza GPDHo afecţiune ereditară X-linkată gena care codifică sinteza de GPDH este prezentă pe cromozomul X.

    Manifestările clinice sunt prezente doar la bărbaţii hemizigoți care au moştenit de la mama cromozomul X purtător al genei defective şi la femeile homozigote. La femeile heterozigote, prezenţa unui cromozom X normal menţine o activitate suficientă a GPDH, cu absenţa manifestărilor clinice de anemie hemolitică. Au fost descrise peste de variante de GPDH.

    Este cea mai frecventa enzimopatie umana afectand aproximativ milioane de persoane din intreaga lume1;2;5;7;8. Circuitul metabolic in care este implicata GPD asigura un potential reducator sub forma NADP care protejeaza structurile functionale ale eritrocitului de procesele de oxidare. Deficitul anemie hemolitica ereditara GPD este inclus intr-un grup heterogen de anemii hemolitice ereditare nonsferocitare, alaturi de deficitul de piruvatkinaza, Hb Zϋrich si deficitul de glutation5. Gena care codifica sinteza de GPD se gaseste pe cromozomul X, dar exista si o pseudogena aparuta prin duplicatie genetica situata pe cromozomul ;8.

    Tipul normal de enzimă este denumit B. Alte variante prezente frecvent la persoanele cu deficit de GPDH sunt cele întâlnite în bazinul mediteranean şi în China. Cel mai frecvent, pacienţii cu deficit de GPDH sunt asimptomatici, cu excepţia episoadelor hemolitice declanşate de infecţii, stres, acidoză şi expunerea la substanţe oxidante sau medicamente, cum ar fi: antimalarice Primaquinasulfonamide, analgezice aspirină în doze mari, fenacetinaanalogii vitaminei K.

    Revista Galenus Rezumat Articolul din aceasta editie prezinta doua dintre anemiile care au un important impact negativ asupra starii de sanatate. Este vorba de anemiile feripriva si hemolitica. De asemenea, sunt explicate cauzele care duc la aparitia acestor anemii, manifestarile clinice, metodele de diagnostic si tratamentul aferent. These are: deficiency of iron and hemolytic anemia. The article also presents the causes, the symptoms, the diagnostic methods and the pharmacological management.

    Favismul, o formă de anemie hemolitica acută, apare la pacienţii cu deficit de GPDH de obicei, la tipul mediteranean care prezintă sensibilitate la o specie de fasole Vicia fava. Procesul hemolitic este declanşat de ingestia boabelor, dar, uneori, este suficientă numai inhalarea polenului acestor plante mai ales la copii.

    aspect rotund de vierme gastric cancer congress 2020

    Totuşi, favismul nu afectează toate persoanele cu deficit de GPDH. Foarte rar, reducerea activităţii GPDH este atât de importantă, încât pacienţii prezintă în mod constant anemie şi hemoliză pe parcursul vieţii. Nivelul GPDH poate fi crescut în Anemia megaloblastică Purpura trombocitopenică idiopatică se normalizează la scurt timp după splenectomie Hemoragii.

    • Vierme deschis
    • Diagnosticul anemiei hemolitice | Hematologie | Ghid de boli
    • Anemie falciforma Din Dictionar Termeni Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei hemoglobinopatiece determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica.
    • Anemie hemolitica » Secțiunea: Boli și afecțiuni
    • Hematologie și oncologie Profil anemie Anemia este una din situaţiile frecvent întâlnite în practica medicală.
    • Anemia hemolitică: cauze, tipuri, semne, diagnostic, tratament - Distonie June
    • Totul despre Anemie: Cauze, Simptome si Tratament | MedLife
    • Anemia: Cauze, Simptome, Tipuri, Remedii si Preventie | cheiserv.ro