Anemie ereditara. Account Options
Conținutul
Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza (G6-PDH)
Este cea mai frecventa enzimopatie umana afectand aproximativ milioane de persoane din intreaga lume1;2;5;7;8. Circuitul metabolic in care este implicata GPD asigura un potential reducator sub forma NADP care protejeaza structurile functionale ale eritrocitului de procesele de oxidare. Deficitul de GPD este inclus intr-un grup heterogen de anemii hemolitice ereditare nonsferocitare, alaturi de deficitul de piruvatkinaza, Hb Zϋrich si deficitul de glutation5.
Gena care codifica sinteza de GPD se gaseste pe cromozomul X, dar exista si o pseudogena aparuta prin duplicatie genetica situata pe cromozomul ;8. Deficitul este anemie ereditara de una din anomaliile care pot afecta gena implicata in sinteza acestei enzime deletii mici sau mutatii punctiformecu urmatoarele consecinte: 1.
Totul despre anemie: de ce apare, cum se manifesta, remedii si preventie
Femeile heterozigote nu prezinta manifestari clinice de anemie hemolitica deoarece cromozomul X normal mentine o activitate suficienta a GPD. La aceste persoane deficitul heterozigot ofera o oarecare protectie impotriva parazitului Plasmodium falciparum7.
L'anémie : qu'est-ce que c'est ? Est-ce dangereux ?
Femeile homozigote pentru GPD vor avea manifestari clinice de anemie hemolitica dupa ingestia de substante oxidante. Barbatii care au mostenit de la mama cromozomul X purtator al genei deficitare hemizigoti vor prezenta un deficit de GPD exprimat complet2;4;8.
Prin studii electroforetice s-au obtinut peste de izoenzime ale GPD. Enzima normala este denumita GPDB. La persoanele de rasa caucaziana cu deficit de GPD eritrocitar se gaseste cel mai adesea izoenzima de tip M sau GDMed mediteraneanacu activitate foarte redusa4,8. Agregatele de hemoglobina denaturata care se fixeaza pe suprafata interna a membranelor eritrocitare determina ridigizarea si deformarea acestora, ceea ce duce la distrugerea eritrocitelor la nivelul splinei.
Procese de degradare oxidativa pot anemie ereditara si la nivelul proteinelor anemie ereditara sau enzimelor continute in membrana eritrocitelor, conducand in cele din urma la liza celulara.
Insuficienta renala (boala cronica de rinichi)
In cazul infectiilor bacteriene sau virale se pare ca unul din factorii implicati ar fi formarea unei cantitati crescute de peroxid de hidrogen de catre leucocitele care fagociteaza agentii infectiosi. Hemoliza asociata consumului de Vicia fava favism la populatia mediteraneana este probabil determinata atat de derivati oxidanti pirimidinici divicina si izouramil anemie ereditara si de factori imunologici1;8.
Toate persoanele cu favism anemie ereditara valori de GPD scazute, dar nu toate persoanele cu deficit enzimatic anemie ereditara favism5;8. Dupa o perioada de zile de la expunerea la factorul declansator apar febra, durerile abdominale, diareea iar urina devine rosie pana la maronie hemoglobinurieca urmare a hemolizei intravasculare.
Anemia hemolitica este moderata pana la anemie ereditara reticulocitele si celulele rosii tinere au activitate enzimatica mai mare decat cele mai batrane si prin urmare sunt mai rezistente la hemoliza. Episodul hemolitic stimuleaza eritropoieza si induce hiperplazia maduvei osoase eritroide1.
Hemograma efectuata in puseele hemolitice indica o anemie normocroma normocitara cu reticulocitoza marcata si posibila prezenta in hematii a corpilor Heinz, punctatiilor bazofile, corpilor Howell-Jolly; corespunzator cu hemoliza apar crescute bilirubina indirecta si activitatea LDH.
Rezistenta osmotica este normala1;5;8. Evolutia este de obicei autolimitanta. Mai rar, deficitul de GPD se prezinta ca o anemie hemolitica cronica de intensitate usoara sau medie anemie ereditara se exacerbeaza cu ocazia infectiilor8.
La copiii asiatici si mediteraneeni icterul neonatal si icterul nuclear sunt mai frecvente.
Facilitati de tratament
Diagnosticul este stabilit prin dozarea GPD eritrocitare. Heterozigotii prezinta doua populatii de eritrocite; proportia acestora influenteaza gradul deficitului detectat. Diagnosticul diferential se face cu deficitul de piruvatkinaza determinare enzimatica si hemoglobinopatii electroforeza hemoglobinei 3;5.
- Medic specialist Nefrologie Insuficienta renala este afectiunea in care rinichii isi pierd, partial sau complet, abilitatea de a functiona normal.
- Electroforeza hemoglobinei – Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central Dr. Carol Davila
- Intoleranta ereditara la fructoza Gena ALDOB - Secventierea exonilor 5,6 si 9 Descriere Fructozamina este formata prin glicozilarea nonenzimatica a proteinelor,in special albumina.
Pacientii afectati trebuie sa fie avertizati asupra riscului legat de consumul medicamentelor mentionate mai sus. Pregatire pacient — proba se poate recolta á jeun sau postprandial, dar nu in timpul sau imediat dupa anemie ereditara episod de hemoliza, dupa ingestia recenta de antimalarice sau o transfuzie, deoarece exista riscul de a se obtine rezultate fals negative3;6.
Specimen recoltat — sange venos6.
Produse recomandate
Cantitate recoltata — cat permite vacuumul6. Prelucrare necesara dupa recoltare — proba de sange integral se refrigereaza imediat6. Stabilitate proba — sangele integral este stabil 7 zile la 2—8°C6. Metoda — fotometrica enzimatica 6.
Valori de referinta — 7. Limita de detectie — 0. Clasa V: activitate GPD crescuta, fara implicatii clinice5. Valori crescute ale activitatii GPD Pot fi intalnite in: -anemii pernicioase pana la de anemie ereditara anemie ereditara nivelul normal si alte anemii macrocitare; nivelul crescut se mentine mai multe luni, chiar dupa administrarea de vitamina B12; -purpura trombocitopenica imuna PTI ; se normalizeaza la scurt timp dupa splenectomie; -come hepatice.
